유전자 변이 740만개 찾았다… 역대 최대 규모 연구결과 발표

2016년 08월 21일 18:00

미국과 유럽 공동연구진이 역대 최대 규모의 인간 유전자 변이 연구를 진행했다.

 

‘네이처’ 18일자 표지에는 ‘엑솜(exome)’이란 단어를 유전자 그림 형태로 디자인한 이미지가 실렸다. 엑솜은 유전자 중에서 단백질을 만드는 부분이다. 전체 유전자의 1%에 불과하지만 엑솜에 문제가 생기면 질병이 발생하기 쉽다.

 

이번 주 네이처 표지 논문은 인간 유전자 변이 연구 중 사상 최대 규모의 연구내용을 다뤘다. 대니얼 맥아더 미국 브로드연구소 교수 등 과학자 100여 명이 참여했다. 브로드연구소는 미국 매사추세츠공대(MIT)와 하버드대가 공동 설립한 생명과학연구소로 유전자 연구 분야에선 세계 최대 규모다.

 

연구진은 유럽인과 아프리카인, 아시아인과 남아메리카인 등 6만706명의 엑솜을 조사해 740만 개에 이르는 유전자 변이를 발견했다. 이 중에는 처음 발견된 엑솜 변이도 다수 포함돼 있었으며 희귀하거나 독특한 변이도 있었다. 연구진은 낭성 섬유증, 파이퍼 증후군, 스미스 렘리 오피츠 증후군 등 유전병의 원인을 밝히는 데 활용할 수 있을 것으로 기대했다.

 

맥아더 교수는 “이번에 구축한 데이터베이스는 희소 유전병의 원인을 조사할 최고의 창”이라며 “유전자 변이와 유전병의 관계를 밝힐 수 있게 됐다”고 말했다.

 

네이처, 사이언스 제공
네이처, 사이언스 제공


사이언스 19일자 표지에는 신경세포를 지키고 있는 미세아교세포(면역기능)의 이미지가 실렸다.

 

뇌와 척수에는 ‘혈뇌장벽’이라는 방어벽이 있어서 병원균들이 쉽사리 접근하지 못한다. 따라서 병원균을 죽이는 면역세포도 혈뇌장벽 너머에 있을 이유가 별로 없다. 중추신경계에서 면역세포가 맡은 역할에 대한 연구도 드물었다.  

 

사이언스는 이번 호에 중추신경계에서 면역세포가 어떤 역할을 하는지 밝힌 4편의 논문을 나란히 게재했다. 알츠하이머병, 파킨슨병 등으로 최근 주목받고 있는 ‘신경면역학’에 대한 집중조명이다. 4편의 논문은 상세내용이 조금씩 다르지만, 면역세포가 신경세포에 어떻게 접근하는지, 그리고 어떤 역할을 하는지를 공통적으로 다루고 있다.

 

첫 번째 논문은 임신 중 모체의 면역반응이 태아의 뇌에 장애를 일으키는 과정을 다뤘다. 임신 중 모체가 병원균에 감염되면 장내 미생물이 변화하면서 면역계가 활성화된다. 이 면역세포가 태아의 뇌로 들어가 신경세포를 파괴한 끝에 자폐증, 조현증, 불안장애, 우울증, 양극성장애 등을 일으킨다.

 

두 번째 논문은 중추신경계 세포와 면역세포가 협업하는 과정을 다뤘다. 몸에서 면역을 담당하는 대식세포나 T세포는 중추신경계로 들어가 미세아교세포와 협업해 건강을 유지한다는 사실을 설명했다. 다만 대식세포와 T세포가 중추신경계로 어떻게 들어가고 나오는지는 아직 밝혀지지 않고 있다고 연구진은 밝혔다.

 

세 번째 논문은 신경세포 주변에서 일어나는 염증반응이 알츠하이머, 파킨슨병 등 신경퇴행성 질환과 어떤 관련이 있는지를 다뤘다. 연구진은 이 질환들이 생길 때 신경세포를 보조하는 ‘신경교세포’에서 몇 가지 유전자와 단백질이 덜 발현되는 현상을 발견했다.

 

마지막 논문은 뇌가 충격을 받아 기능이 일시적으로 멈춘 ‘외상성 뇌 손상(TMI)’ 상태일 때 면역계가 어떤 역할을 하는지 다뤘다. 지금까지는 TMI가 생기면 인체가 괜한 염증반응을 일으켜 신경세포를 파괴할 위험이 있다고 여겼다. 연구진은 일부러 염증을 억제했을 때가 염증이 자연스럽게 생긴 경우보다 건강에 더 안 좋다는 사실을 발견했다. 염증은 상처부위를 청소하고 신경세포를 수리하는 등 긍정적인 역할을 했다. 

 

첫 번째 논문 저자인 조나단 킵니스 미국 버지니아대 신경과학과 교수는 “면역계 연구가 뇌신경질환 치료의 최전선에 놓여야 한다”고 강조했다.

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